Mysz 129S1/SvImJ
Mysz nr 129, to szeroko wykorzystywany model w produkcji mutacji ukierunkowanych ze względu na dobrą dostępność do wielu linii embrionalnych komórek macierzystych pochodzących właśnie od tych myszy. Linia ta posiada również wysoką częstość występowania zmian w postaci samoistnych potworniaków jąder.
Nomenklatura:129S1/SvImJ
Typ: wsobny
Pochodzenie: Model myszy 129S1/SvImJ został opracowany jako kontrolny szczep wsobny dla wielu embrionalnych linii komórkowych ES (np. W9.5 i CJ7). Analiza markera polimorfizmu długości prostych sekwencji (tzw. SSLP) wykazała, że typ 129S1/SvImJ jest identyczny z 129S1/Sv +Oca2-p +Tyr-c KitlSl-J/+ z wyjątkiem regionu otaczającego gen Kitl, który występuje na chromosomie10. Szczep 129S1/SvImJ został otrzymany z 129S1/Sv-+Oca2-p +Tyr-c KitlSl-J/+ (kod: 000090). Mutacja Jacksona (KitlSl-J, formerly MgfSl-J) jest magazynowana w zbiorze genów pod numerem: 000090. Z kolei gen KitlSl-J został usunięty w 1995r. w pokoleniu F26 poprzez selektywną hodowlę w celu otrzymania szczepu 129/Sv-+Oca2-p +Tyr-c +Kitl-SlJ (kod: 002448, Simpson i in., 1997). Nazwa ta została później skrócona do prostego symbolu: 129/SvImJ. Następnie, w lutym 2001 szczep 129S3/SvImJ (Festing i in., 1999) został przemianowany na 129S1/SvImJ, aby podkreślić jego związek z numerem seryjnym 000090.
Opis szczegółowy:Z historycznego punktu widzenia, wsobne myszy nr 129 są znane z wysokiej częstości występowania zmian w postaci spontanicznych potworniaków jąder [chociaż częstość występowania różni się pomiędzy podgrupami (1-3% w podgrupach rodzicielskich; 30% w podgrupach potworniaka)]. W ostatnich latach, mysz nr 129 jest powszechnie stosowana w produkcja mutacji ukierunkowanych ze względu na dostępność wielu linii embrionalnych komórek macierzystych pochodzących właśnie z tej linii. W obrębie „rodziny” 129 występuje duża zmienność genetyczna, która doprowadziła do konieczności aktualizacji nomenklatury oraz podziału podszczepów na trzy główne grupy: pododmiany rodzicielskie (129P), pododmiany stalowe (129S) i pododmiany potworniaka (129T). ). Naukowcy stosujący myszy 129 w celu uzyskania ukierunkowanej mutagenezy powinni być ostrożni przy wyborze odpowiedniego podszczepu, który będzie pasował do embrionalnej linii komórek macierzystych. Aby zapoznać się z pełną historią licznych podszczepów 129 warto zapoznać się z artykułem: Simpson i in., 1997.
W latach 2019-2020 naukowcy z The Jackson Laboratory odkryli, że ten wsobny szczep zawiera allel Trem2S148E - naturalnie występujący wariant w pozycji 48351151-48351152 na chromosomie17 (rs108080490 oraz rs107649577; Ensembl GRCm38.p6). Ta zmiana z TC do GA skutkuje podstawieniem seryny do kwasu glutaminowego w aminokwasie nr 148 (S148E).
Kod JAX™: 002448
Więcej informacji o szczepie:
- Charakterystyka szczepu wsobnego: 129
- Baza danych dotyczących myszy
- Baza danych dotyczących SNP
- Narodowe Centrum Informacji Biotechnologicznej / Dane SNP
Uwaga: Jedynie firma The Jackson Laboratory oraz Charles River w Europie i Japonii utrzymują kolonie szczepów myszy JAX™ pochodzące od rasowych myszy z The Jackson Laboratory, które są podawane rutynowej reinfuzji z myszami rasowymi w celu ustabilizowania integralności genetycznej, a także fenotypu tych szczepów.
JAX™ jest znakiem towarowym firmy The Jackson Laboratory zarejestrowanym w Stanach Zjednoczonych. Wszelkie prawa zastrzeżone.